和歌山県出身。1976年東大医学部卒。自治医大神経内科・神経内科、米国NIH、新潟大学脳研究所神経内科教授を経て、2001年より同大学脳研究所所長を務める。2007年より東京大学大学院医学研究科脳神経医学専攻長。2011年より同大学医学部付属病院ゲノム医学センター長、2015年より同大学ゲノム医科学研究機構長。2017年より国際医療福祉大学大学院医療福祉学研究科教授。2019年より現職。